Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1), DMPK-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus

B -DM1-DKL 4648
B -DM1MUTD   ATK 10874  (jatkotutkimus)
STT koodi:11085

Alihankinta, menetelmä on akkreditoitu tekopaikan laatujärjestelmän mukaisesti.

Indikaatiot

Dystrofia myotonica 1 OMIM: 160900, geeni DMPK, locus 19q13.32

Epäily dystrofia myotonica 1-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 1 eli Steinertin tauti on vallitsevasti periytyvä lihassairaus ja dystrofia myotonica 2-tyypin ohella yleisin aikuisilla lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous, rytmihäiriöt, silmäoireet (harmaakaihi) ja häiriöt hormonitoiminnassa.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana on toimitettava potilaan tietoinen suostumus -lomake.

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä. Tarvittaessa näyte säilyy 2-3 vuorokautta jääkaapissa. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

1. vaihe B -DM1-D: PCR, fragmenttianalyysi (CTG-toistojakson pituuden arviointi)
2. vaihe, jatkotutkimus B -DM1MUTD  (ei tehdä automaattisesti vaan lisäpyyntö tehtävä tarvittaessa): Southern blot-analyysi (täysimittaisten toistojaksojen analysointi)

Vastausaika (arkipäivää)

B -DM1-D: 20-25 arkipäivää
B -DM1MUTD: 20-25 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.

1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä.

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Päivitetty: 02.05.2024

SYNLAB Suomi Oy
Kivihaantie 7
00310 Helsinki

Ammattilaisneuvonta
puh. 020 734 1550
faksi (09) 412 5773
arkisin klo 8 -16

Kaikki oikeudet pidätetään, Copyright © SYNLAB Suomi 2024